Il suo nome ufficiale è test di compatibilità genetica (TCG), sebbene in termini colloquiali sia noto come “corrispondenza genetica”. Si tratta di un test relativamente nuovo – è emerso in uno studio del 2005 – che negli ultimi anni sta guadagnando sempre più posto tra le coppie che pianificano una gravidanza, così come i processi di fecondazione in vitro.

In sostanza, consiste in un’analisi dei geni di uomini e donne per calcolare le probabilità che i loro figli ereditino da loro determinate patologie. Quali sono queste patologie? Quelli che formano l’insieme delle chiamate malattie autosomiche recessive. Non sono molto comuni: colpiscono circa l’1% delle persone. Alcune di queste malattie sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e il rene policistico, tra molte altre che non sono ben note ma che possono avere importanti conseguenze.

Si chiamano autosomiche perché sono dovute ad alterazioni negli autosomi, le 22 coppie di cromosomi che compongono il patrimonio genetico della specie umana (oltre alla coppia che ne completa il totale 23, i cromosomi sessuali: XX per la donna e XY per l’uomo. ). Il punto è che alterazioni o mutazioni in alcuni di questi geni sono presenti in molte persone.

La maggior parte di questi individui, tuttavia, non sviluppa nessuna di queste malattie, perché perché ciò avvenga la mutazione deve essere trovata nei due geni della stessa coppia. Se solo uno di loro è affetto e l’altro no, quest’ultimo rende quella persona un portatore sano. È per questo motivo che queste malattie sono chiamate recessive; Quelle che necessitano di un solo gene (ereditato da uno solo dei genitori) per svilupparsi sono chiamate malattie autosomiche dominanti.

Quando si tratta di genetica, la chiave sta nell’ereditarietà: i modelli che vengono trasmessi da genitore a figlio. Le statistiche lo indicano ogni persona trasferisce le proprie mutazioni genetiche a metà della prole. Ma poiché, nella maggior parte dei casi, l’altro genitore non ha la stessa mutazione, il risultato è che almeno uno dei due geni della coppia non è interessato. Pertanto, i bambini saranno anche portatori sani.

Il rischio è maggiore, tuttavia, quando entrambi i genitori hanno la stessa mutazione. In questo caso, quattro possibili combinazioni:

Se si verifica la prima possibilità, il bambino non presenta la mutazione; se viene fornita una delle due opzioni seguenti, sarà un portatore sano. Il problema appare quando si verifica la quarta combinazione. In altre parole, i figli di persone con la stessa mutazione genetica hanno una probabilità del 25% – cioè un rischio abbastanza alto – di sviluppare una malattia autosomica recessiva. È a questo punto che la corrispondenza genetica diventa importante.

Il TCG consiste, in sostanza, in un’analisi del sangue dell’uomo e della donna che vogliono avere un figlio. Lo studio permette di rilevare più di 6.000 tipi di possibili mutazioni nei geni. Quindi i dati della coppia vengono incrociati e confrontati alla ricerca di una corrispondenza. In questo modo è possibile rilevare se entrambi hanno la stessa mutazione e se, di conseguenza, un vostro figlio avrebbe la suddetta probabilità del 25% di sviluppare la malattia.

Secondo i dati dell’Instituto Bernabéu, le coincidenze nelle mutazioni che possono essere scoperte attraverso GCT sono associate a circa 600 malattie, sebbene ci siano anche test estesi che consentono di rilevarne fino a 2.500. Questo test è particolarmente utile in tre situazioni. UN, quando una coppia ha una storia familiare di malattie ereditarie.

Se i geni sono stati responsabili dei problemi in passato, ora la tecnologia medica può essere sfruttata per anticipare quelli del futuro. D’altra parte, nei casi in cui c’è una relazione tra i membri della coppia: La consanguineità aumenta le possibilità che entrambi condividano mutazioni nello stesso gene.

Gli altri casi in cui GCT è molto appropriato è quando una coppia (o una sola persona) cerca donatori di ovuli o sperma per ottenere la fecondazione. Le informazioni del membro della coppia che apporta i loro gameti vengono confrontate con quelle dei possibili donatori, e tra questi viene scelto qualcuno geneticamente compatibile.

Tuttavia, la corrispondenza genetica non è esclusiva di questi casi. È anche un’opzione per le coppie che considerano di avere figli e cercano di ridurre il rischio di trasmettere malattie rare ai loro figli, malattie genetiche dovute a mutazioni che loro stesse hanno e di cui probabilmente non hanno mai sentito parlare.

Nel caso in cui il TCG scopra un’incompatibilità genetica nella coppia in cerca di gravidanza, gli istituti di fertilità che eseguono questo test (al momento non è coperto dalla sicurezza sociale) offrono due opzioni. Il principale è esibirsi un trattamento di fecondazione in vitro che include una diagnosi genetica preimpianto. Questa diagnosi consiste nello studio degli embrioni ottenuti in laboratorio per identificare quali soffrono di una malattia ereditaria e quali no.

In questo modo è possibile selezionare embrioni sani e successivamente impiantarli nell’utero della donna. L’altra possibilità è rivolgersi a un donatore di gameti. Secondo il Valencian Infertility Institute (IVI), l’esecuzione del test riduce il rischio di avere figli con una malattia genetica da uno su 100 nascite (che è quello della popolazione generale fino ad ora) a uno su 30.000.

Cioè, 300 volte meno rischio. Il costo economico dell’abbinamento genetico è attualmente di circa 600-700 euros, anche se alcuni specialisti ritengono che nel tempo diventerà più accessibile e persino che diventerà uno studio di routine per le coppie che intendono ottenere una gravidanza.

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