Il suo nome ufficiale è test di compatibilità genetica (TCG), anche se in termini colloquiali è noto come “corrispondente gene”. Si tratta di un relativamente nuovo test, che sarà presentata in uno studio del 2005 – che è stato guadagnando sempre più spazio, negli ultimi anni, tra le coppie pianificazione di una gravidanza, così come nei processi di fecondazione in vitro.

In sostanza, consiste in un’analisi dei geni dell’uomo e della donna per calcolare la probabilità che i loro figli ereditano dai loro certe patologie. Che cosa sono queste patologie? Che forma l’insieme di chiamate autosomal recessive. Non sono molto comuni: colpiscono circa l ‘ 1% delle persone. Alcune di queste malattie sono la fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e la malattia del rene policistico, tra molti altri non troppo conosciuto, ma che può avere conseguenze importanti.

È chiamata autosomica perché è causato da anomalie autosomi, il 22 coppie di cromosomi che compongono il patrimonio genetico della specie umana (in aggiunta alla coppia che completa il totale di 23 cromosomi sessuali: XX per le donne e XY per il maschio). Il caso è che le alterazioni o le mutazioni in alcuni di questi geni sono presenti in molte persone.

La maggior parte di questi individui, tuttavia, non si sviluppa uno qualsiasi di tali malattie, dal momento che per farlo, la mutazione deve essere trovato in due geni di una stessa coppia. Se solo uno di loro è interessato e l’altra no, l’ultimo fa una persona di essere un portatore sano. È per questo motivo che queste malattie sono chiamati recessivo; la necessità di un solo gene (ereditato da uno solo dei genitori) per sviluppare chiamato malattie a trasmissione autosomica dominante.

Modelli di ereditarietà e le malattie rare

Per essere genetica, la chiave è in eredità: i modelli che vengono trasmessi dai genitori ai figli. Le statistiche indicano che ogni persona che trasferisce la propria mutazione genetica a metà della sua prole. Ma, nella maggior parte dei casi, l’altro genitore non ha la stessa mutazione, il risultato è che almeno uno dei due geni nella coppia non è interessato. Pertanto, i bambini potranno anche essere portatori sani.

Il rischio è maggiore, tuttavia, quando entrambi i genitori hanno la stessa mutazione. In questo caso, non ci può essere quattro possibili combinazioni:

  1. nessuno dei due sarà il vostro mutazione per il bambino.
  2. il padre e la madre non è.
  3. che è la madre, che trasferisce la mutazione per il figlio e non il padre.
  4. che fanno entrambi.

Se la prima possibilità il bambino non ha la mutazione; se una delle seguenti due opzioni, sarà un portatore sano. Il problema compare quando succede il quarto combinazione. In altre parole, i figli di persone che hanno la stessa mutazione genetica hanno una probabilità del 25%- vale a dire, un rischio piuttosto elevato di sviluppare una malattia autosomica recessiva. È a questo punto, quando la corrispondenza genetica importanza.

Un esame del sangue per prevedere i possibili problemi

La TCG è, in sostanza, un’analisi del sangue di un uomo e di una donna che desidera avere un figlio. Lo studio consente di rilevare più di 6.000 tipi di mutazioni possibili nei geni. Quindi i dati di coppia si incrociano e rispetto per una partita. In questo modo, è possibile rilevare se entrambi mostrano la stessa mutazione, e se, di conseguenza, un bambino di yours avrebbe citato il 25% di probabilità di sviluppare la malattia.

Secondo i dati dell’Instituto Bernabeu, la sovrapposizione delle mutazioni che può essere rilevato mediante la TCG sono associati con circa 600 malattie, anche se ci sono anche le prove estesa per rilevare fino a 2.500. Questo test è particolarmente utile in tre situazioni. Un, quando una coppia ha una storia di famiglia di malattie ereditarie.

Se i geni responsabili di problemi in passato, è ora possibile usufruire della tecnologia medica per fornire per il futuro. Per altro, nei casi in cui c’è una parentela tra i membri della coppia: consanguineità aumenta la probabilità che entrambi condividono mutazioni nello stesso gene.

Altri casi in cui la TCG, è molto appropriato è quando una coppia (o una singola persona) cerca i donatori di ovuli o spermatozoi di raggiungere la fecondazione. Confronta le informazioni del membro della coppia che porta il loro gameti con i potenziali donatori, e di scegliere, tra questi ultimi, qualcuno geneticamente compatibili.

Tuttavia, il corrispondente gene non è esclusivo di questi casi. È anche un’opzione per le coppie che pensano di avere figli e che si tenta di ridurre il rischio di transmistir malattie rare per i loro bambini, malattie genetiche dovute a mutazioni che hanno per se stessi e di cui probabilmente non hanno mai avuto notizia.

Se c’è la compatibilità genetica, che cosa si può fare?

Nel caso In cui la TCG scoprire una incompatibilità genetica nella coppia che cerca la gravidanza, l’istituto nazionale per la fertilità che l’esecuzione di questo test (non sono coperti dalla previdenza sociale, per il momento) offrono due opzioni. Il principale è quello di rendere trattamento di fecondazione in vitro, che comprende una diagnosi genetica pre-impianto. Questo strumento di diagnostica consiste nello studio degli embrioni ottenuti in laboratorio per identificare che soffrono di una malattia ereditaria e che non sono.

In questo modo, è possibile selezionare gli embrioni sani e sono queste che vengono poi impiantati nell’utero della donna. L’altra possibilità è il ricorso a un donatore di gameti. Secondo l’Istituto Valenciano di Infertilità (IVI), il completamento del test ci permette di ridurre il rischio di avere figli affetti da una malattia genetica di uno per ogni cento nascite (che è quella della popolazione generale fino ad ora) di uno ogni 30.000.

Che dire, un rischio per 300 volte meno. Il costo economico della corrispondenza genetica giro attualmente 600-700 euros, anche se alcuni specialisti ritengono che con il tempo diventerà più accessibile e anche che diventerà una routine di studio per le coppie che intendono ottenere una gravidanza.

Se non si vuole perdere qualsiasi dei nostri articoli, iscriviti alla nostra newsletter